להתבונן, לשאול, לגלות
לראות את כל הצבעים שבעולם
לראות תמיד, בכל גיל
לראות רחוק, ללא גבולות
לראות את הגוונים והאורות
לראות ברור, להיות חופשי
התקשרו אלינו07/07/2015 granular dystrophy
שלום, לבעלי יש את המחלה הנל. שעוברת בתורשה במשפחתו ( לסבתא יש, לאמא וגם לשני דודים) אצלו המחלה התקדמה במהירות כי התחילה בגיל קטן – משהו כמו גיל 10. היום הוא בן 27 והתקדמה בקצב מהיר עם השנים. לעומת שאר המשפחה שהופיעה רק בגיל 40 לערך. הסיפור הוא שאני עכשיו בשבועות הראשונים להריון והומלץ לנו ללכת לרופא גנטי בשל המחלה. בעלי ממש אנטי וכל הנושא הזה רגיש אצלו ואי אפשר לדבר איתו על זה. השאלה שלי אם יש אכן טעם ללכת לרופא גנטי? יש אפשרות למנוע או מה שהוא רק יכול להגיד לי שלילדים שלנו יהיה סיכוי של 50-50 לחלות במחלה? מכיוון שזה גן דומיננטי
אני מאוד לחוצה! אודה לעזרתך בהקדם תודה רבה !!
יעל
שלום יעל,
מדובר במחלה שבא לידי ביטוי בגיל מאוחר, כפי שאמרת בעצמך, ואין צורך להתחיל לדאוג כבר בשלב זה. כאשר המצב מתקדם ומפריע לראייה ניתן לבצע השתלת קרנית שכבתית (בשיטת DALK).
ההחלטה אם ללכת לייעוץ גנטי היא שלכם בלבד, ואינני רוצה להתערב בנושא זה. לא ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי של המחלה. לאחר הלידה מומלץ להיבדק בדיקה שגרתית ע"י רופא עיניים למחלות ילדים או ע"י מומחה לקרנית. במקרים רבים אין צורך בטיפול כלשהוא במהלך שנות הילדות.
בברכה,
פרופ' אבי סלומון
רופא עיניים ומומחה לקרנית
יש לכם שאלה? כתבו לנו ותקבלו תשובה אישית בדוא"ל מהרופא
שאלות גולשים:
